La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ o CJD, por sus siglas en inglés) es un trastorno de degeneración del tejido cerebral caracterizado por la muerte de las células cerebrales en un patrón característico llamado “espongiosis”. Esto es, el tejido cerebral, visto bajo el microscopio, presenta múltiples huecos producto de la pérdida celular. Debido a este hallazgo microscópico, esta enfermedad (al igual que algunas otras) se conoce como también como “Encefalopatía Espongiforme”.

Es una enfermedad muy rara, los estudios en diversos países muestran que cada año ocurre un caso nuevo por millón de habitantes en cada país. Esto es, en México se esperan alrededor de 110 casos nuevos cada año. 

La causa de esta enfermedad es una proteína anormal, conocida como “Prion”. Esta proteína se encuentra normalmente en las células cerebrales y cuando cambia su forma normal, produce acúmulos de la misma que eventualmente conducen a la muerte celular. Las enfermedades causadas por este tipo de proteína se conocen también como “Enfermedades por Priones”; la CJD es un tipo de Enfermedades por Priones. Se considera a esta proteína como de tipo infeccioso. 

Hay varios tipos de Enfermedades por Priones. La CJD es una de ellas, pero esta a su vez se divide en (por convención internacional, las siglas se anotan en inglés): 

• sCJD: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Esporádica. Es la más común, la causa de la anormalidad de la proteína se desconoce hasta el momento. 
• gCJD: CJD genético, hereditario o familiar (también llamada fCJD). En este tipo hay una causa genética conocida (una mutación). Como no en todos los casos se presenta una enfermedad de tipo familiar o hereditario, prefiere llamarse CJD genética. 
• iCJD: CJD iatrogénica. Esta es causada por intervenciones médicas, principalmente neurocirugías o trasplante de córnea. Actualmente es muy rara. 

• vCJD: Nueva variante de CJD (también referida como nvCJD). Esta está relacionada con comer carne de res con la enfermedad de las vacas locas (Encefalopatía Bovina Espongiforme, BSE). 

• GSS: Enfermedad de Gerstmann-Strausler-Scheinker. Esta enfermedad es genética, pero de sintomatología distinta a la del gCJD. 

• FFI: Insomnio Familiar Fatal, es otra variente genética, cuya principal sintomatología es el insomnio. 

• IF: Insomnio Familiar, similar al IFF, sin causa genética. 

• Kuru: Enfermedad por Priones similar al CJD, pero causada por canibalismo. Actualmente se considera inexistente. 

Aún se desconoce la causa del sCJD, se sospecha de múltiples causas, como un entorno metabólico adverso o una alteración en la bioquímica celular. 

La vCJD es causada por la ingesta de carne de res con la enfermedad de las vacas locas (BSE). 

La iCJD por contacto con material contaminado, principalmente en neurocirugías o trasplantes de córnea. Hay casos bien documentados de personas que han adquirido el CJD por transfusión sanguínea, por lo que toda persona con CJD está impedida de donación y en todo miembro de una familia con una gCJD. 

Las variantes genéticas (gCJD, GGS, IFF) por una mutación; estos padecimientos tienen un carácter hereditario. 

No hay riesgo alguno de contagio. Las personas pueden tocar, abrazar, estar cerca de una persona con CJD. Se sospecha que el riesgo de contagio podría encontrarse al contacto con las lágrimas (no comprobado). Se sabe que la sangre es infecciosa, por lo que hay tomar medidas especiales de prevención al manipular cualquier objeto con sangre de una persona con CJD. 

El gCJD tiene un patrón de herencia que da a los hijos de un progenitor afectado un riesgo de 50% de padecer la enfermedad. En este caso, TODOS los hijos tienen el mismo riesgo, independientemente del sexo (hombres y mujeres son afectados por igual). Para otro tipo de parentesco revisar el apartado de gCJD. 

El tiempo promedio de sobrevida es de 6-8 meses. En pocos casos, como en algunos de tipo genético, la sobrevida puede ser mayor, incluso de varios años, pero esto es muy raro. 

Hasta el momento, la única forma de realizar el diagnóstico DEFINITIVO de la enfermedad es mediante el análisis del tejido cerebral. Esto es, mediante autopsia. En los casos de gCJD, encontrar una mutación es diagnóstico, esto se realiza mediante toma de sangre y análisis de ADN. 

Hasta el momento, no existe una cura para esta enfermedad. Los tratamientos que existen sólo han logrado duplicar la sobrevida de un paciente con CJD. 

Se toman las medidas generales que para cualquier otra enfermedad neurodegenerativa, como la Enfermedad de Alzheimer: realizar “gimnasia mental”, practicar algún deporte, mantener una dieta adecuada, regular niveles de colesterol, evitar y/o controlar otros padecimientos crónicos como Diabetes Mellitus, Hipertensión Arterial, enfermedades articulares. 

Hasta el momento se carece de una vacuna para esta enfermedad. Diversos grupos de investigación están trabajando en la elaboración de una vacuna, pero se estima que, de ser exitosos los resultados, se tendría lista en un período aproximado de 5-10 años.